Генетика

Описание

Наука, которая занимается профилактикой, диагностикой и лечением наследственных заболеваний, обусловленных повреждением генов. Генетические исследования активно внедряются в практику большинства медицинских направлений.

Медико–генетическое консультирование широко применяется при планировании беременности и в её процессе для профилактики и диагностики внутриутробных аномалий развития у плода. Клиническая генетика позволяет оценить риски развития онкологических заболеваний, системных хронических болезней (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, атеросклероз), а также помочь в вопросах установления родства.

На настоящий момент активно развивается направление генотерапия, которое позволяет устранить дефекты в структуре ДНК. Первым примером лекарственного препарата, устраняющего поломки в генах, стала Золгенсма (онасемноген абепарвовек). Препарат успешно применяется в терапии спинальной мышечной атрофии, которая ранее считалась неизлечимым заболеванием.