Генетика детская

Описание

Наука, которая занимается профилактикой, диагностикой и лечением наследственных заболеваний, обусловленных геномными или хромосомными мутациями у детей.

Врожденные (наследственные) болезни у детей могут быть последствием инфекционных болезней, перенесенных матерью во время беременности (краснуха, ветряная оспа), приема беременной некоторых лекарственных препаратов (метатрексат, варфарин, винкристин, повышенные дозы витамина А). Либо эта категория заболеваний возникает из-за спонтанных или передающихся по наследству генетических мутаций. Выделяют группу хромосомных болезней, при которых хромосомы или их части могут отсутствовать (синдром Тернера), либо наоборот имеются дополнительные (синдром Дауна).

Медико–генетическое консультирование широко применяется при планировании беременности и в её процессе для профилактики и диагностики внутриутробных аномалий развития у плода. На всех трех этапах пренатального скрининга применяются специальные методы диагностики внутриутробных аномалий развития у плода. Кроме того, на первых днях жизни проводится неонатальный скрининг всем новорожденным, который позволяет исключить муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, феникетонурию, аминоацидопатию и нарушения обмена жирных кислот.

На настоящий момент активно развивается направление генотерапия, которое позволяет устранить дефекты в структуре ДНК. Первым примером лекарственного препарата, устраняющего поломки в генах, стала Золгенсма (онасемноген абепарвовек). Препарат успешно применяется в терапии спинальной мышечной атрофии, которая ранее считалась неизлечимым заболеванием.