19 декабря 2023

Как генетика помогает выявить и вылечить рак

Гончар Артем
Артем Гончар
Заместитель генерального директора, РСХБ-Страхование жизни

Генетические исследования из модного развлечения — например, с целью узнать этнический состав дальних родственников — переходят в формат продвинутой персонализированной медицинской помощи. Они позволяют не только расширить знания о своем здоровье, провести диагностику и профилактику наследственных заболеваний, но также определить максимально релевантное и эффективное лечение при возникновении онкологии.

Результаты медицинских генетических тестов могут быть полезны даже тем, у кого нет жалоб на состояние здоровья, но кто заинтересован во всестороннем анализе своего организма. Они играют важную роль при планировании беременности. Имея на руках расширенную информацию, можно скорректировать образ жизни и более внимательно относиться к различным симптомам недомоганий.
Однако предиктивная роль генетических исследований — это лишь часть возможностей персонифицированной медицины. Если же речь идет о диагностике и лечении мультифакторных заболеваний, к которым относится онкология, то на основании полученных результатов у больных появляется возможность максимально точно подобрать таргетный препарат и составить уникальный план лекарственной терапии.

С критическими заболеваниями может столкнуться любой человек, независимо от возраста, образа жизни и социального статуса. Болезни серьезные, лечение сложное, реабилитационный период длительный. Чтобы вылечиться, требуются внушительные суммы.
Большинство онкопациентов проходят лечение по стандартным протоколам, которые подразумевают лучевую, химио-, иммунотерапию, а также оперативное лечение в зависимости от типа и стадии заболевания. Но каждый случай индивидуален, а разновидностей онкозаболеваний несколько сотен. Поэтому бывает так, что назначенная терапия может не подойти и вызвать серьезные побочные эффекты. В случае, когда она не приносит результата, схему приходится менять. На это уходит время и ресурсы организма больного. Именно проблему лечения «вслепую» решает комплексное геномное профилирование (КГП).

Что такое КГП и как это работает?

Данное исследование определяет уникальный молекулярный профиль опухоли, используя передовой метод секвенирования ДНК. Биоматериал пациента — образец крови или ткани опухоли — направляется в лабораторию, где анализируются онкозначимые гены (324-400 шт.) и в них выявляются молекулярные изменения. Все это позволяет подобрать наиболее подходящие таргетные лекарственные препараты для конкретного пациента. Они снижают негативное воздействие химии на организм, сокращают срок лечения, а также в целом существенно повышают его эффективность.

Источник: https://www.roche.ru/

Более того, заключение по результатам генетического исследования может содержать не только рекомендации по использованию таргетных препаратов, которые уже есть на рынке или же только проходят клинические испытания, но также включать назначения по принципу off-label — то есть в тех случаях и такими способами, которые не предусмотрены инструкцией производителя. Например, в ходе геномного тестирования выявляется, что вещества, используемые для лечения опухоли кишечника, в конкретном случае способны дать отличный эффект при лечении пациентов с меланомой. Для онкобольных с редкой формой рака или последней стадией, когда стандартные протоколы неэффективны, проведение КГП и его результаты могут стать залогом успеха в лечении и увеличении продолжительности жизни пациента.

Эффективность использования геномных тестов в лечении онкологических заболеваний клинически доказана в ходе крупных международных исследований.

КГП — исследование инновационное, оно не покрывается программой госгарантий и, как следствие, является платной услугой, причем дорогой — стоимость начинается от 300 тысяч рублей. Панель для проведения геномного онкотеста не зарегистрирована в России, биоматериал направляется в лабораторию в Германии. Весь цикл занимает один месяц.

Что делать и куда обращаться?

К сожалению, многие пациенты с диагностированным раком не могут позволить себе оплатить тест и получить уникальный план лечения, который будет основываться на индивидуальном подборе препаратов с учетом генетических особенностей опухоли. Кто-то пробует обращаться за помощью к благотворительным фондам, есть и те, кто просто вынужден отказаться от релевантной терапии.

Помимо предстоящих финансовых трудностей, при постановке диагноза человек испытывает сильный стресс и оказывается не в состоянии определить, что делать, к кому обращаться.
Решение этих вопросов может взять на себя страховая компания. Ее программы помогут выдержать финансовый и психологический удар в борьбе с болезнью. Дополнительным преимуществом будет скорость принятия верных решений: ведь чем раньше приступить к лечению, тем больше шансов на положительный результат.
Генетическое тестирование, как правило, является частью комбинированной страховой программы защиты от критических заболеваний.
Следует помнить, что такие страховые программы — это превентивная мера. Заключить договор можно только до постановки диагноза, но никак не позже. Рисковое покрытие распространяется только на впервые диагностированные заболевания или впервые выявленные злокачественные новообразования. Перед заключением договора проходить медосмотр, конечно же, не требуется. Однако гарантию того, что к моменту приобретения страховки у вас не выявлен рак, в данный момент вы не проходите медицинское обследование, страховщики попросят. Если скрыть факт обследования, то в случае возникновения страхового события застрахованному лицу может быть отказано в медицинской помощи или выплате. 
При наступлении страхового случая договор страхования от критических заболеваний может предполагать единовременную денежную выплату или же организацию и оплату лечения. Какой вариант предпочтительнее? В этом вопросе лучше отталкиваться от того, готов ли пациент самостоятельно формировать план действий в случае тяжелой болезни и обладает ли он профессиональными знаниями в медицинской сфере.

Задача страховщика — подобрать наилучший в сложившейся ситуации вариант с учетом пожеланий клиента.
Страховые компании стали чаще включать КГП в полис страхования от критических заболеваний. И это выгодно для всех: пациент экономит средства и получает шанс на длительную и качественную жизнь в случае диагностирования рака, врачи расширяют терапевтические опции для каждого онкобольного, а страховщик обеспечивает доступ к той части медицины, которая пока остается за рамками системы ОМС.

Материал подготовлен совместно с ООО «РСХБ-Страхование жизни»